Sindroma Down

Sindroma Down

Apakah yang dimaksud Sindroma Down?

Trisomi 21 atau yang lebih dikenal sebagai Sindroma Down, adalah kelainan bawaan pada janin yang disebabkan gangguan pembentukan kromosom (struktur pembawa kumpulan gen), sehingga didapatkan esktra kromosom 21. Adanya tambahan materi genetik ini menyebabkan munculnya kelainan yang terkait Sindroma Down, baik gangguan fisik, mental, intelektual maupun tumbuh kembang anak.

proxy?url=http%3A%2F%2F3.bp.blogspot.com%2F-3jwwF9pLc80%2FUuRuxUi9SXI%2FAAAAAAAAAKE%2Fx2Gbxb_x0kI%2Fs1600%2Fdown-syndrome-facial-defects.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*


Bagaimana terjadinya Sindroma Down?

Tiap sel di tubuh manusia memiliki inti sel (nucleus), yang mengandung gen yang menyimpan materi genetik. Materi genetik ini yang menentukan bagaimana seorang manusia akan tumbuh berkembang, baik fisik, mental, maupun intelektual. Gen ini membawa sifat turunan pada manusia, dan akan dikelompokkan dalam suatu bentuk yang disebut kromosom. Tiap inti sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom), masing2 diturunkan dari ayah dan ibunya. Sindroma Down terjadi jika ada gangguan pembelahan kromosom, sehingga satu individu memiliki kelebihan satu kromosom 21 penuh/sebagian (trisomi 21), dengan jumlah kromosom total 47. 


proxy?url=http%3A%2F%2F4.bp.blogspot.com%2F-P2lpey39fb0%2FUuRu9nCA-wI%2FAAAAAAAAAKM%2FCpr8sWDSU_s%2Fs1600%2F21_trisomy_-_Down_syndrome.png&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*


Berapa banyak Sindroma Down?

Satu dari 691 bayi di Amerika Serikat (AS) dilahirkan dengan Sindroma Down, membuat ini menjadi kelainan genetik yang paling sering ditemukan. Kurang lebih 400.000 orang di AS terlahir dengan Sindroma Down, dengan tiap tahun lahir 6000 bayi dengan sindroma ini.


Apakah ada tipe dari Sindroma Down?

Sindroma Down bisa dibagi menjadi 3 tipe berdasarkan proses terjadinya:

Non-disjunction, terjadi kegagalan pembelahan kromosom sebelum terjadi fertilisasi, sehingga ekstra kromosom ini akan direplikasi ke seluruh sel tubuh. Ini yang terbanyak, 95%.

Mosaicism (1%), terjadi kegagalan pembelahan kromosom setelah fertilisasi, sehingga ada sel yang memiliki ekstra kromosom, dan ada sel yang normal. Sehingga tipe ini biasanya memiliki gejala Sindroma Down yang lebih sedikit dibanding tipe lain.

Translocation (4%), bagian dari kromosom 21 patah saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain. 


Apa penyebab Sindroma Down?

Penyebabnya adalah 3 proses di atas yang sampai saat ini belum diketahui penyebab pasti terjadinya hal tersebut. Diketahui usia ibu (lebih dari 35 tahun) meningkatkan risiko terjadinya non-disjunction, sehingga meningkatkan risiko Sindroma Down. Meski demikian, karena wanita yang berusia kurang dari 35 tahun lebih banyak melahirkan, maka jumlah anak dengan Sindroma Down lebih banyak didapatkan dari wanita usia reproduktif ini. Tidak ada bukti bahwa sindroma ini disebabkan oleh pengaruh lingkungan, makanan, atau apa yang dikerjakan ayah/ibu sebelum/saat hamil.


proxy?url=http%3A%2F%2F2.bp.blogspot.com%2F-o0OKjIPDjlk%2FUuRxEpyG5bI%2FAAAAAAAAAKk%2FwPPUPuhUkZ4%2Fs1600%2FMaternal_Age_Risks.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*


Bagaimana kemungkinan seseorang memiliki anak dengan Sindroma Down?

Sindroma Down dapat terjadi pada semua usia, etnis, ras, tingkat ekonomi, meskipun ibu berusia relatif lanjut, ras kulit hitam memiliki risiko lebih tinggi. Ibu usia 35 tahun memiliki risiko 1:350 memiliki anak dengan Sindroma Down, meningkat 1:100 pada usia 40 tahun, dan 1:30 pada usia 45 tahun.


Apakah Sindroma Down menurun?

Hanya 1% dari Sindroma Down yang diturunkan dari orang tua ke bayi (translokasi), sisanya tidak. Pemeriksaan kromosom pada orang tua dapat berguna untuk mengetahui risiko ini diturunkan atau tidak.


Apakah Sindroma Down dapat diketahui saat hamil?

Selama hamil dapat dilakukan skrining pada janin, di trimester pertama dan kedua untuk mengetahui adanya risiko memiliki anak dengan Sindroma Down (baca artikel mengenai skrining kelainan bawaan pada janin). 


Skrining ini oleh ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), direkomendasikan pada semua ibu hamil tanpa melihat usia ibu. Secara ringkas skrining ini dilihat dari risiko latar belakang (background risk) usia ibu, ras, dll, ditambah pemeriksaan darah, dan hasil USG detil pada janin. Hasilnya akan keluar nilai/besarnya risiko. Jika risiko dari skrining ini meningkat maka dapat dilakukan tes diagnostik untuk mengetahui dengan pasti bayi memiliki Sindroma Down atau tidak. Tindakann diagnostik pasti dapat dilakukan  dengan CVS (chorionoc villous sampling) pada trimester pertama atau amniosentesis pada trimester kedua. CVS dilakukan dengan mengambil sedikit sampel jaringan plasenta, sedangkan amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban guna pemeriksaan kromosom janin. Kedua tindakan tersebut dikerjakan di bawah tuntunan ultrasound (USG). Tindakan CVS memiliki potensi risiko terjadinya keguguran sebesar 1%, sedangkan amniosentesis sebesar 0,5%. Artinya, 1 dari 100 – 200 orang yang menjalani tindakan tersebut dapat mengalami keguguran setelahnya. 


Selain tindakan invasif, bisa juga dilakukan pemeriksaan USG detail anatomi yang bisa dikerjakan pada usia kehamilan 20-24 minggu (hanya dikerjakan oleh ahli yang kompeten), untuk mendeteksi gejala2 (soft marker) sindroma down. Pemeriksaan USG ini tanpa pemeriksaan kromosom memang hasilnya tidak pasti, hanya mengetahui kira2 bayi memiliki risiko sindroma down atau tidak. Namun pemeriksaan ini lebih rendah risiko kegugurannya, karena tidak invasif. 


proxy?url=http%3A%2F%2F3.bp.blogspot.com%2F-vrmgRSMvVoQ%2FUuRwjt0ELBI%2FAAAAAAAAAKc%2FKKWwgOfSrPo%2Fs1600%2FTrisomy_21-720x540.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*


Apakah masalah yang dimiliki anak dengan Sindroma Down?

Seorang anak dengan Sindroma Down saat ini memiliki usia harapan hidup yang cukup baik, disebabkan kemajuan ilmu kedokteran yang mampu mengatasi masalah kesehatan yang dimilikinya. Anak dengan Sindroma Down biasanya memiliki salah satu masalah kesehatan berikut: 

Kelainan jantung

Kelainan usus/ organ pencernaan

Gangguan penglihatan

Gangguan pendengaran

Infeksi: lebih mudah flu, infeksi telinga, bronkitis, dan pneumonia

Gangguan kelenjar tiroid

Leukemia

Gangguan memori

Gangguan tumbuh kembang

Tiap anak dengan Sindroma Down memiliki kelainan yang sangat bervariasi dari yang ringan sampai berat.


proxy?url=http%3A%2F%2F4.bp.blogspot.com%2F-eDntniGnttQ%2FUuRvR3L0q0I%2FAAAAAAAAAKU%2FVDiPQG7-kHk%2Fs1600%2Fsimian.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*


Bagaimana anak dengan Sindroma Down terlihat?

Anak dengan Sindroma Down memiliki ciri-ciri khusus:

Mata yang miring ke atas

Telinga yang kecil dan terlipat sedikit di atasnya

Mulut yang kecil, sehingga lidah terlihat besar

Hidung yang kecil, dengan sambungan hidung yang rata

Leher pendek

Tangan dan kaki yang kecil

Ukuran tubuh lebih pendek 


proxy?url=http%3A%2F%2F2.bp.blogspot.com%2F-H14BNAd6aiY%2FUuRup7BuAHI%2FAAAAAAAAAJ8%2F2u5gA3bG3yU%2Fs1600%2FDown_syndrome_lg.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*




Bagaimana gangguan intelektual pada anak dengan Sindroma Down?

Tingkat kecerdasan anak dengan Sindroma Down sangat bervariasi, sebagian besar akan memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Seringkali, anak dengan Sindroma Down tergolong anak berkebutuhan khusus, namun mereka dapat diajari hingga mampu mengurus diri sendiri sampai memiliki beragam ketrampilan, seperti musik, tari, kerajinan tangan, dan sebagainya.


Dengan penanganan yang baik, hanya sedikit yang nantinya akan memiliki gangguan intelektual berat. 


proxy?url=http%3A%2F%2F2.bp.blogspot.com%2F-Boq64EQqWuo%2FUuRxXh-UTsI%2FAAAAAAAAAKs%2Fr2v5fnOeKKk%2Fs1600%2FIDSC3.jpg&container=blogger&gadget=a&rewriteMime=image%2F*



dr. Aldika Akbar SpOG

Dokter Spesialis Kandungan Surabaya

Komentar

Belum Ada Komentar

Tambahkan Komentar

Testimonial